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Une maladie orpheline : la maladie de Menkes

Cette maladie génétique fait partie de celle qui touche au métabolisme et plus particulièrement le taux de cuivre de l’organisme, elle est liée à l’X et touche donc le petit garçon tôt dans son enfance.
Aujourd’hui le nombre de naissance est d’environ 1/300000 et la duré de vie de l’enfant atteint de la maladie de Menkes ne dépasse pas quelques années. Cette maladie est une vrai souffrance dès la naissance, en effet suite à une l’atteinte neurologique progressive dont il est victime l’enfant malade présente divers signes :

• Convulsions
• Manque de tonus axial (il ne tient pas sa tête)
• Problème d’alimentation (affectant donc sa prise de poids)
• Problèmes respiratoires (encombrement bronchique fréquent)
• Crise d’épilepsie

Cela est une courte liste de bon nombre de souffrance que l’enfant vie dès les premiers jours ou premiers mois de sa vie.

Récemment les médecins se sont rendu compte que des exceptions pouvaient avoir lieu et donc toucher la petite fille dans une forme moins grave mais tout aussi terrible, à titre indicatif il semblerait que 10% des petites filles atteintes exprimeraient la maladie de Menkes.

A ce jour une petite fille porteuse de la maladie et l’exprimant existe mais d’une façon différente.La maladie se traduit donc par une atteinte neurologique moins grave avec un retard du développement du cervelet lui donnant des troubles de l’équilibre, de la manipulation, du langage etc.…Elle est âgée aujourd’hui de 9 ans et est beaucoup plus vieille que l’ensemble des garçons qui décèdent beaucoup plus tôt mais reste tout de même invalide à plus de 80%, son espérance de vie est inconnue vu la rareté de ce mal chez la petite fille.

D’un point de vu traitement il en existe bien un qui consiste à des injections d’histidinate de cuivre en voie sous cutanée.Dans 50% des cas le petit garçon ressent des effets positifs et lui permet donc de ralentir la maladie et l’apparition de signes neurologiques sans pour autant lui assurer de vivre beaucoup plus longtemps. 50% des autres cas ne sont pas réceptifs au traitement et l’enfant ne fait que survivre dans de multiple souffrance.

Aujourd’hui la petite fille atteinte est traitée depuis plus de 7 ans et ce traitement a l’air bénéfique car son évolution se fait progressivement et les atteintes neurologiques sont faibles et stabilisées.

Suite a un nouveau décès d’un de ces enfants atteint de la maladie de Menkes, la famille de la petite fille atteinte à décidée de créer un site sur cette maladie afin d’aider, de soutenir et d’informer les familles confrontées à cette maladie.

Elle espère aussi bientôt monter une association comme celle présente aux Etats Unis et contribuer à faire connaître ce mal à travers la France.

Vous pouvez donc pour plus d’informations consulter le site de la maladie de Menkes à l’adresse suivante : http://www.maladie-de-menkes.com
Un forum et un livre d’or est à votre disposition pour vous permettre d’échanger vos avis et d’aider les familles.

Bientôt une pétition sera en ligne afin de tenter de mobiliser la recherche pour un traitement moins lourd et plus efficace.